Falta de diagnósticos y tratamientos frustran a pacientes de enfermedades raras y familiares
Se estima que 350 mil costarricenses tienen una enfermedad rara y muchos no conocen exactamente su diagnóstico.
Cada 28 de febrero, el mundo se une para conmemorar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.
Es un día dedicado a reconocer y dar visibilidad a los trastornos que afectan a miles de personas alrededor del mundo.
Uno de estos padecimientos raros es la enfermedad de Batten, un trastorno neurodegenerativo hereditario, que afecta principalmente a niños (vea video adjunto de Telenoticias).
Provoca la pérdida progresiva de la visión, convulsiones, trastornos del movimiento, demencia y un deterioro generalizado de las capacidades físicas y mentales. Culmina con una muerte temprana.
Angélica López ha tenido que hacer frente con un diagnóstico de este tipo con su hijo Martín, quien a los tres años comenzó a experimentar dificultades motoras.
"Al principio recuerdo que cuando no sabíamos qué pasaba con Martín, fueron meses en que mi familia pasó por mucho estrés y mucha angustia, ya que todos veíamos que algo pasaba con él, pero no entendíamos qué era. Año y medio después de que visitamos múltiples especialistas, recibimos la noticia de que Martín tenía la enfermedad de Batten", relató esta madre.
Para dar acompañamiento a otras familias que atraviesan esta situación, esta mujer creó la Fundación Batten Costa Rica. Para información sobre esta organización, usted puede llamar al teléfono 8580-7145.
Se estima que 350.000 costarricenses tienen una enfermedad rara y muchos no conocen exactamente su diagnóstico.
